ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Русе
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSSВсички
Бизнес
Други
Институции
Криминални
Общество
Агро
| Зов за помощ: Малката Ния страда от рядка генетична болест, а лекарствата й са много скъпи | ||||||
| ||||||
Ето какво написа нейната майка в социалната мрежа Facebook: Здравейте, това е моето първородно малко ангелче Ния! Тя е моят свят! Всичко вървеше прекрасно до докато моето момиче не навърши два месеца… На пръв поглед изглежда добре… все едно и няма нищо… но всичко започна … На 23.09 (сряда) след седмица опити за домашно лечение бяхме приети в детско отделение в град Габрово с пневмония от ляво. На следващия ден мина визитация и завеждащата докторка на отделението прегледа Ния, след което ме попита водила ли съм я на невролог, тъй като изглежда много отпусната. Тя извика невролог, за да я прегледа и установиха, че е с намален мускулен тонус и не успява да задържа глава и да я повдига, а беше на 2 месеца и половина. Попитаха ни дали ще имаме възможност да отидем до София за генетични изследвания, за да изключели едно рядко заболяване, което нито бяхме чували преди нито знаехме какво представлява. На 25.09 в петък със съпруга ми тръгнахме за София с кръвта на дъщеря ни, която остана в интензивното с баба си. След като пристигнахме, взеха кръв и от нас с таткото. Докторите тук започнаха да ни разпитват за разни симптоми, които аз не бях забелязвала в дъщеря си и не знаех дори на къде ще отиде разговора ни с докторите. Докато ни взимаха кръв ни попитаха знаем ли за какво се изследваме и ние им отговорихме, че не знаем… Започна едно обяснение, след което аз усетих как всичко в мен започва да трепери и просто не исках да чувам нищо повече за тази болест, а просто да изчакаме изследванията в 10 дневен срок да бъдат изготвени и просто да чуя, че детето ми няма тази болест. На 07.10 ми звъннаха от лаборатория Геника и ми казаха, че резултатите са готови, след което им казах, че не искам да ми казват нищо, а просто да ми изпратят резултата по имейл. Отворих имейла и в същият момент сълзи тръгнаха от очите ми.. Резултатът потвърждаваше поставената диагноза - Спинална мускулна атрофия тип 1. Това е рядка генетична болест и типа е най-тежкия, защото е проявена в бебешка възраст <6месеца. Болестта е на първо място по смъртност на деца из генетичните заболявания и без лечение децата живеят до 2 годишна възраст. При този тип бебетата изпитват трудност при хранене, гълтане и дишане поради ниската мускулатура. По принцип не могат да седят без чужда помощ и малък процент от тях успяват да задържат дори главата си стабилно. На 10.10 бяхме приети в педиатрията в гр. София за избор на лечение и максимално бързото и започване, поради бързия прогрес на болестта. От 14.10 сме на неинвазивна машина за дишане през нощта. След две седмици престой в София избрахме най-новото лечение, което е най-скъпото в света( 5 милиона лева) и се прави веднъж в живота, докато другите медикаменти се приемат до живот. Терапията представлява едночасова инфузия-вкарване на ген, заместител на дефектния. След месец чакане на одобрение за терапията, на 28.11 постъпихме за лечение. След нужни изследвания, на 05.12 и беше направена така наречената генна терапия (Zolgensma). След, което започнахме да наблюдаваме влошаване на състоянието като задавяне и неуспех с храненето, в следствие на което не се изхождаше нито по малка, нито по голяма нужда и поддържаше високо кръвно налягане. Според докторите е било прогресия на болестта, но как веднага след терапията? Тази терапия щяла да покаже ефект и да започне да действа много късно. В момента се храни през сонда. Чух се с друг доктор, който ме посъветва ако имам възможност да и закупя сироп (Evrysdi), който да и поддържа състоянието добре и да спре прогресията на болестта, докато генната терапия започне да действа. Този сироп в България е на стойност от 20 хиляди лева. Нуждаем се от средства за поне няколко шишета, тъй като 1 шише в момента стига за месец, тъй като дозата зависи от килограмите на детето. В момента сме в София от 28.11 и не знаем кога ще бъдем изписани, само знаем, че първата ни Коледа и Нова година ще посрещнем в болницата… Ако желаете да помогнете, дори с малко: BG52STSA93000031435302 |
Зареждане! Моля, изчакайте ...
Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!
ИЗПРАТИ НОВИНА
Виж още:
Ксения превъртяла заради пари
09:37 / 04.02.2025
Ще модернизират жп инфраструктурата от Русе до границата с Румъния
09:01 / 04.02.2025
Фастингът, добра идея, но не за всеки
15:38 / 04.02.2025
Намериха заместник на Димо Алексиев
12:19 / 04.02.2025
Отпадъчни води се изляха в река Дунав
17:21 / 04.02.2025
Актуални теми
Абонамент
Анкета
ЗА НАС:
За контакти:
тел.: 0886 49 49 24
novini@ruse24.bg
©2008 - CurrentCopyrightYear Медия груп 24 ООД. Ruse24.bg - Всички права запазени. С всяко отваряне на страница от Ruse24.bg, се съгласявате с Общите условия за ползване на сайта и политика за поверителност на личните данни (обновени). Възпроизвеждането на цели или части от текста или изображенията става след изрично писмено разрешение на Медия груп 24 ООД. Мненията изразени във форумите и коментарите към статиите са собственост на авторите им и Медия груп 24 ООД не носи отговорност за тях. Поставянето на връзки към материали в Ruse24.bg е свободно. Сайтът е разработен от Медия груп 24 ООД.
Статистика: